זוהי מחלה ניוונית קשה של המוח.
זוהי מחלה ניוונית קשה של המוח. המחלה נגרמת עקב
פגיעה בחלבון מוקוליפין-1 ואגירת חומר בליזוזומים בתאי הגוף. מעל 80% מהחולים הם
יהודי אשכנז.
סימני המחלה העיקריים: פיגור שיכלי, איחור בהתפתחות המוטורית,
הפרעות ראיה (עקב עכירות בקרניות וניוון רישתית) הגורמים במקרים רבים לעיוורון
מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימלית
אליה מגיעים מרבית ילדים אלו תואמת לזו של ילדים בני 15 – 12 חודש.
יש לך שאלות נוספות בנושא? היכנסי להתייעץ עם מומחי הפורטל ב
פורום הריון ולידה
