מאת: לוטי זילברמן מהנדסת כימיה תואר שני
לאחרונה התפרסמו מספר מקרים של נשים בהריון שעברו בדיקת מי שפיר ובעקבות זיהום איבדו את העובר ואף את חייהן. לפני מספר ימים פורסמה בדיקת דם חדשה שנועדה לאתר תסמונת דם ללא בדיקה פולשנית.
ב-25 אוקטובר 2011 חוקרים פרסמו בירחון The Scientist את הבדיקה הראשונה הלא פולשנית לנשים בהריון לתסמונת דאון. החוקרים מבטיחים עוד כמה בדיקות בעתיד הקרוב.
הבדיקה תפחית את הצורך בדיקור מי שפיר. החוקרים של Sequenom, יצרן של מכשור אבחון גנטי מסן דיאגו הוציאו לשוק ערכה בשם Materni T21 המשתמשת בדוגמית דם של האם לבדיקת תסמונת דאון של העובר. באופן ספציפי, המערכת מודדת את הכמות ה-DNA מכרומוזם 21: באופן נורמלי הערך צריך להיות סביב 1.35% מה DNA בדם. עודף של כרומוזום 21 עלול להצביע על תסמונת דאון של העובר.
דיוק הבדיקה הוא 0.2% לטעות חיובית (false positive) ומומלץ לבצע בדיקת אולטרא סאונד (5% סיכוי לטעות חיובית).
פיטר בן, מנכ"ל "Diagnostic Human Genetics Laboratories at University of Connecticut Center " הצהיר שבעתיד יהיה אפשר לקבל עוד הרבה מידע מבדיקת דם של האם לגבי ה-DNA של העובר.
הבדיקה צפויה להקטין את מספר בדיקות מי שפיר, שמסכנות את העובר וגם עלולות לגרום להפלות.
