זיהוי הגן מהווה פריצת דרך בתחום ההתבגרות המינית, ותורם לידע על הגנים המשפיעים על התפתחות השחלה ויכולת הביוץ. את המחקר הובילו ד"ר דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים בהדסה, ופרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק, ובמימון מענק מחקר מהקרן הישראלית למדעים ומלשכת המדען הראשי של משרד הבריאות. התגלית התפרסמה השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics.
המחקר החל לפני כשלוש שנים, כאשר הגיעה למחלקת הילדים בהדסה נערה שכלל לא עברה את תהליך התבגרות. "מדובר בתופעה נדירה מאוד", מסביר ד"ר צנגן, "בה נשים אינן מתבגרות מינית ולא מופיעים אצלן סימני מין משניים, על אף הימצאות מבנה גנטי נקבי (מבנה כרומוזומים XX)". בשלב הראשוני נמצא שהנערה אכן בעלת מבנה גנטי נקבי, והתברר שהתופעה נפוצה בקרב קרובות משפחה נוספות. מעגל המחקר התרחב והתבצע חיפוש במבנה ה- DNA, במטרה לאתר את הגן הפגוע. בהמשך, נערך ריצוף מלא של הגנום האנושי בקרב שתי בנות משפחה הסובלות מהתופעה, ונמצאה מוטציה בגן המדובר בלבד. "כשהגן הזה פגום הדבר נפגעת פעילות האסטרוגן (הורמון המין הנקבי), המרכזית בהתבגרות המינית של האישה. הפגיעה בפעילות זו מזיקה בתורה להתפתחות השחלות", מבהיר ד"ר צנגן.
הוא מבאר את חשיבות הגילוי: "כיום ישנה הבנה מעטה יחסית באשר לגנים האחראים על התפתחות השחלה, בהשוואה לידע הרב יחסית שנצבר עד עתה בנושא התפתחות האשכים. זהו צעד נוסף בדרך להבנת התפתחות השחלה", כך אומר ד"ר צנגן.
פרופ' לוי-להד מוסיפה: "לגילוי עשויות להיות משמעויות לתופעות הקשורות לחוסר התפתחות של השחלות, לדוגמה כשל שחלתי מוקדם בנשים, המוביל לאי-פוריות בשנות השלושים לחיים. המוטציה הספציפית שגילינו כנראה אינה פוגעת בפוריות בגברים, אולם מדובר בגן שגם אחראי לחלוקה של תאי זרע, וייתכן שמוטציות אחרות בגן גורמות לאי-פוריות בזכר".
עוד היו שותפים למחקר: ד"ר יותם קאופמן, שרון זליגסון, שירה פרלברג הילה פרידמן, וד"ר פנחס רנבאום מהמכון לגנטיקה בשערי צדק, ד"ר מועין כנעאן מאוניברסיטת בית-לחם, ד"ר לירן כרמל ואיל גוסוב מהמחלקה לגנטיקה באוניברסיטה העברית, וד"ר מהא עטואן וד"ר עבד-אלסלאם אבו-ליבדה מהיחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים בהדסה. החוקרים עובדים עתה על מחקרי המשך הקשורים לתפקידו האפשרי של גן זה בגברים ולגנים אחרים המעכבים את התפתחות השחלה, ומצפים להגיע להבנה טובה יותר של התפתחות השחלה, וכך לתרום להתערבויות רפואיות מושכלות בעתיד.
