בימים אלה החל בבית החולים הדסה הר-הצופים מחקר בינלאומי המיועד לתקן את הפגם הגנטי בחולי ציסטיק פיברוזיבס (CF) ומתבסס על מחקרים שנעשו בהדסה ובשיתוף חברת PTC Therapeutics בארה"ב. במחקר ייקחו חלק 208 חולים והוא ייערך במרכזי CF בצפון אמריקה, אירופה וישראל. את המחקר מוביל פרופ' איתן כרם, מנהל מחלקת ילדים והמרכז ל- CF בהדסה הר-הצופים, יחד עם פרופ' מיכאל וילשנסקי מנהל יחידת גסטרו ילדים.
המטרות העיקריות של המחקר הן להבין האם התרופה Ataluren, תרופה ניסיונית, יכולה להביא לשיפור תפקוד הריאות בקרב החולים, האם יכולה התרופה להפחית את התסמינים הקשורים ל- CF, להקטין דלקות ראות, להפחית שיעול ולשפר את איכות חייהם של החולים.
התרופה הניסויית Ataluren מתמקדת בסוג מסוים של מוטציה, או שינוי בצופן הגנטי, הנקראת מוטציית פסק, שהיא אות שמפסיק בטרם עת את התרגום של הצופן הגנטי וגורם להפסקת הייצור של חלבון חיוני (CFTR). באופן כללי, אצל כ-10% מהחולים ב- CF המחלה נגרמה בגלל מוטציית פסק.
עבור חולי CF עם מוטציית פסק, התרופה עשויה לתת מענה לגורם המונח ביסוד המחלה, בכך שהיא גורמת למכונה התאית לעקוף את אות העצירה שמופיע בטרם עת בצופן הגנטי ולייצר את החלבון החיוני (CFTR) שמתפקד באופן מלא.
קרוב לשליש מהמחלות התורשתיות נגרמות על ידי מוטציות פסק ולכן צפוי שאם תמצא כיעילה תעזור התרופה לחולים רבים במחלות תורשתיות אחרות.
כבר בשנת 2003 הצליחו פרופ' איתן כרם ופרופ' מיכאל וילשנסקי מהר הצופים לתקן לראשונה את הפגם הגנטי בקבוצה של חולי ציסטיק פיברוזיס. פריצת דרך זו התפרסמה בעיתון המדעי היוקרתי "New England Journal Of Medicine".
הניסוי הנוכחי יערך במרכזי מחקר בבלגיה, קנדה, צרפת, גרמניה, איטליה, הולנד, ספרד, שבדיה, בריטניה, ארצות הברית וישראל.
