מומחי מרכז שניידר, מצאו ותארו מחלה גנטית חדשה הגורמת לעליה בשומני הדם (טריגליצרידים), הפרעה בתפקודי הכבד עד כדי הצטלקותו ולהיווצרות שחמת הכבד. תוצאות המחקר פורסמו בחודש ינואר, 2012 ב- The Amercian Journal of Human Genetics.
לפני כשלוש שנים, הבחינו אנשי הצוות במרכז שניידר בהצטברות מקרים של תינוקות וילדים, כולם בני אותו כפר, חלקם קרובי משפחה, אשר לכולם תסמינים דומים: כבד מוגדל, עלייה ניכרת בשומני הדם והפרעה באנזימי הכבד. אולטרא סאונד וביופסיה של הכבד הדגימו בכולם כבד שומני והיווצרות צלקות כבדיות (פיברוזיס), מצב נדיר ביותר בגיל מספר חודשים.
צוות מומחים הצליח לזהות פגם גנטי הגורם לליקוי בגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 וקשור להיווצרות מחלת הכבד.
הגן glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 מקודד חלבון שתפקודו משמעותי למספר מסלולים חשובים בגוף כולל יצירת שומני הדם, יצירת סוכרים, ומשק אנרגיה תוך תאית (אנרגיה בתא האדם). החוקרים הדגימו כי תאי כבד בהם מוכנסים העתקים רבים של הגן הפגום, מפרישים יותר טריגליצרידים מאשר תאי כבד עם העתקים רבים של הגן התקין.
לדברי ד"ר נעם זביט: "מטרתנו כעת להוביל את המחקר לשלב הבא ולהבין את המנגנונים בהם הגן הפגום גורם להפרעות בכבד, את התהליכים הביוכימיים המתרחשים בתאי הגוף מתוך שאיפה למצוא טיפול מתאים לילדים חולים".
