מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת שירות בריאות כללית, מצאו לאחרונה גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ' מוטי שוחט, ד"ר לינה באסל והנוירולוגית ד"ר רחל שטראוסברג, זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה המסתיימת במוות – Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN).
מחלה נדירה זו מראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה להביא אף למוות בעשור הראשון לחיים. מחלה זו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, מוכרת בעולם והופיעה גם בארה"ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד כה.
לדברי ד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי במרכז שניידר: "תהליך מציאת גן הוא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים, ועל כן אנו גאים על מציאת גן זה. זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת. בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורם מענה".
במהלך המחקר צוות החוקרים מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. בשלב השני, מטרתם הייתה זיהויו של הגן האחראי למחלה. לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים. באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון. הגן, ששמו הוא NUP62 מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.
