הגן האחראי לכך התגלה על ידי פרופ' אורלי אל- פלג מהדסה. בשנתיים האחרונות גילתה פרופ' אל-פלג למעלה מ-10 גנים חדשים האחראים למחלות כרוניות תורשתיות בילדים.
פגם גנטי אשר נמצא אצל אחד מ-40 יהודים יוצאי תימן הוא האחראי לאי ספיקת כבד קשה אצל תינוקות בגיל חודש אחד עד חמישה חודשים, הנולדים להורים נשאי הפגם. את הפגם הגנטי גילתה פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בבית החולים האוניברסיטאי הדסה עין-כרם. ממצאי עבודתה זו של פרופ' אל-פלג התפרסמו בסוף השבוע בכתב העת היוקרתי "American Journal of Human Genetics".
בשנים האחרונות הופיעו במספר בתי חולים בארץ, תינוקות בגיל חודש עד 5 חודשים שסבלו מאי ספיקת כבד חריפה. כתוצאה מכך הם סבלו מצהבת ומהפרעת קרישה, שגרמו לדימומים קשים, ושקעו לחוסר הכרה. פרט לטיפול תומך לא ניתן היה לעשות דבר למען החולים, משום שהשתלת כבד בגיל זה קשה ביותר. פרופ' אורלי אל- פלג, עימה נועצו בתי החולים ואליה הועברו חלק מהחולים, החלה לחקור את התופעה.
דגימות כבד שנלקחו מהילדים הראו דפוס ביוכימי שחזר על עצמו, ומשיחות עם בתי החולים השונים עלה שכל המשפחות היו ממוצא יהודי-תימני. הנחת העבודה הייתה שלכל החולים יש מקטע DNA זהה, שהועבר (קרוב לוודאי) מאותו סב יהודי תימני. באמצעות ציוד משוכלל הנמצא במחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה, הושווה ה-DNA של כל החולים, ואכן נמצא מקטע קטן של DNA שהיה משותף לכולם. בתוך אותו מקטע מקודדים למעלה מ-20 גנים, ואולם רק אחד מהם מעורב בקביעת הדפוס הביוכימי שנמצא בכבד בעת המחלה. בבדיקת רצף הגן נמצא שאצל תינוקות אלו יש פגם מולד (מוטציה) בגן הזה. בהמשך נבדקו דגימות DNA של אנשים (אנונימיים) ממוצא יהודי-תימני, ונמצא שאחד מכל 40 יהודים תימנים נושא את הפגם הזה. כלומר, אם שני תימנים הנושאים את הפגם מתחתנים, יש סיכוי של 25% שיוולד להם ילד עם הפגם. עוד התגלה כי תוצר הגן הנורמלי משתמש בגופרית ושתינוקות בגילאי חודש עד 4 חודשים סובלים מחסר יחסי של גופרית בכבד. כלומר, בעיה בגן של תינוק תתבטא רק בגילאים אלה. בתיאוריה לפחות, מתן גופרית אמור להציל את חיי התינוקות. בפועל, שרדו רוב הילדים שחלו באי ספיקת כבד ורק מיעוטם נפטרו. אחת מתוצאות הלוואי של המחקר הייתה שנמצאו באותו גן פגמים אחרים אצל חולים בודדים שסבלו מאותה מחלה ולא היו ממוצא תימני (אלא ערבים, צרפתים ממוצא אלג'יראי ויהודים אשכנזים).
בשנתיים האחרונות פיצחו פרופ' אל-פלג וצוותה בבית החולים הדסה למעלה מ- 10 גנים פגומים לאחר שנתבקשו לבדוק ילדים חולים, תוך שימוש בטכנולוגיות מולקולריות מתקדמות.
