קבוצת רופאים וחוקרים בראשות הפרופ' תמר פרץ וד"ר יעל גולדברג במכון האונקולוגי ע"ש משה שרת בהדסה איתרה שינוי גנטי ייחודי בקרב אשכנזים הגורם לתסמונת הקרויה לינץ'. זהו מצב הכרוך בסיכון של עד 80% לפתח סרטן המעי והרחם וסיכון מוגבר גם לסרטן במערכת העיכול העליונה, השתן והשחלה. זוהי קבוצת החוקרים הראשונה בעולם המתארת שינוי זה כאופייני לאשכנזים.
הבדיקות לתסמונת לינץ' מתבצעות מזה מספר שנים בבית החולים הדסה. איתור שינוי תורשתי ספציפי לתת קבוצה של יהודים אשכנזים מאפשר לבצע אצל קבוצה זו בדיקה פשוטה, מהירה וזולה.
"לתגלית חשיבות גדולה והיא תתרום לשיפור יכולתנו בגילוי מוקדם ומניעה", מדגישה פרופ' פרץ, מנהלת מכון שרת לאונקולוגיה בהדסה. "עתה משהתגלה שינוי זה, ניתן יהיה לאתר אותו בבדיקת דם פשוטה בקרב משפחות ופרטים בסיכון מוגבר. היום יותר מבעבר ידוע כי מניעה ואיתור מוקדם של מחלת הסרטן אפשריים, בייחוד בגידולים כמו סרטן המעי, וגידולים של המערכת הגניקולוגית. אמנם נשאים של השינוי שאותר מצויים בסיכון מוגבר לחלות בגידולים אלו, אולם זיהויים מאפשר מעקב מתאים, ובמקרים רבים גם מניעה".
התגלית היא פרי של שיתוף פעולה מוצלח בין רופאים וחוקרים ממספר מרכזים בארץ, ביניהם ד"ר חנה סטרול וד"ר רויטל קריב מהמרכז הרפואי תל אביב, והגברת ענבל קדר מהמכון הגנטי מהמרכז הרפואי רבין. העבודה בוצעה בסיוע עמותת מכון שרת בהדסה והאגודה למלחמה בסרטן.
בשנים האחרונות הולכת ומתרחבת ההבנה של תרומת הגורמים התורשתיים להתפתחות מחלת הסרטן. ככלל, המרכיב התורשתי הינו גורם סיכון להופעת המחלה אך איננו היחיד. הידע על קיום נטייה תורשתית למחלה אצל אדם בריא יכול לתרום משמעותית למניעת המחלה, לאבחון מוקדם ואף להשפיע על טיפולים במחלה. לכן קיימת חשיבות רבה באיתור גנים חדשים האחראים על הנטייה התורשתית בכדי לתרום לירידה בתחלואה ותמותה מסרטן. ההערכה היא כי כ 10% מהמקרים של מחלת הסרטן נובעים מגורם תורשתי.
ממצאים אלו פורסמו לאחרונה בכתב העת המדעי "Familial Cancer".
